סרטן קיבה מפוזר תורשתי (Hereditary diffuse gastric cancer – HDGC) הוא סוג של סרטן קיבה נדיר וקשה לאבחון בשלביו הראשונים. ברם, ההופעה המאוחרת, החדירות החלקית של סרטן זה והאבחון הקדם לידתי שלו דווחו בעבר רק לעתים נדירות.

במקרה אשר תואר לאחרונה בכתב העת BMC Pregnancy and Childbirth, אישה בת 26, בשבוע ה-17 להריונה, הופנתה לייעוץ גנטי על רקע בדיקת אולטרסאונד אשר הדגימה ציסטה דו צדדית של הכורואיד פלקסוס של חדר הלטרלי בעובר (choroid plexus cysts – CPC).

נוסף לכך, לאישה היתה היסטוריה משפחתית של סרטן קיבה וסרטן שד. בריצוף Trio copy number sequencing זוהתה מחיקה פתוגנית ב-CDH1 בעובר, ללא מחיקה אצל האם. המחיקה ב-CDH1 נמצאה בקרב 3/5 בני משפחה אשר נבדקו והפרידה בין חולים לבריאים.

לאחר הייעוץ הגנטי, הזוג החליט לסיים את ההריון, וזאת בשל אי הוודאות לגבי ההיארעות של HDGC בעתיד.

מקרה זה מדגיש את החשיבות של קבלת היסטוריה משפחתית של סרטן כחלק מהאבחון הקדם לידתי. אבחון קדם לידתי של מחלות מורשות דורש שיתוף פעולה רחב בין מחלקת הפתולוגיה ומערכת האבחון הפרנטלי.

הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה