מוטציות הטרוזיגוטיות של פעילות נוספת gain of function mutation - GOF גורמות לצורה משולבת של ליקוי חיסוני המהווה את הגורם הגנטי הנפוץ ביותר לקנדידיוזיס כרונית רירית (CMC).
עוד בעניין דומה
חוקרים מהמחלקה לדרמטולוגיה והמרכז למחלות גנטיות של העור והשיער במרכז הרפואי הדסה בירושלים פרסמו החודש תיאור מקרה של אילן יוחסין עם מוטציה של GOF ב-STAT1.
החוקרים מתארים כיצד מתבטאת הפרעה בדמודיקוזיס כרונית בצורה של התפרצות פפולופוסטולרית בפנים יחד עם blepharitis ו-chalazion. עד כה דמודיקוזיס תוארה במשפחה אחת בלבד עם מוטציה STAT1-GOF.
החוקרים מעלים השערה כי דמודיקוזיס כרונית מהווה בעצם מאפיין שאינו מוכר להפרעה החיסונית הנגרמת כתוצאה ממוטציות gain of function mutation STAT1.
מקור: