תיאור מקרה 12.09.2019

תיאור מקרה נדיר: גבר צעיר עם טריזומיה 20 ומוזאיקה

בעבודה זו קבוצת חוקרים ורופאים אמריקאים מאוניברסיטת בראון מספקת סקירה כללית של ספרות על טריזומיה 20 ודו"ח מקרה של גבר צעיר עם טריזומיה 20 ומוזאיקה

טריזומיה 20 היא חריגה גנטית שלנשאיה יש עותק נוסף של הכרומוזום 20. טריזומיה מלאה 20 היא נדירה ביותר וככל הנראה אינה מאפשרת חיות. צורת מוזאיקה של טריזומיה 20, בה רק תאים או רקמות מסוימים מכילים את הכרומוזום הנוסף, מהווה תופעה נפוצה יחסית של שונויות כרומוזומליות הנמצאות במהלך בדיקות טרום לידתיות, וכ-90% מאלה הנושאים אותה מתייצגים עם פנוטיפ רגיל. עם זאת, למרות היעדר פנוטיפ עקבי, ישנם ממצאים מסוימים בקרב מספר לא מבוטל של מקרי של טריזומיה 20 עם מוזאיקה. אלה כוללים מערך של ממצאים מורפולוגיים, עיכובים התפתחותיים ולקויות למידה.

בעבודה זו קבוצת חוקרים ורופאים אמריקאים מאוניברסיטת בראון בארה"ב מספקת סקירה כללית של ספרות טריזומיה 20 ודווח מקרה של גבר צעיר ובוגר עם טריזומיה 20 מוזאיקה שהתאבד.

המחברים מתארים את היסטוריית ההתפתחות שלו וחייו, האבחנה של טריזומיה 20 עם מוזאיקה, קווי הדמיון וההבדלים במצבו בהשוואה לממצאים מחקריים קודמים, וממצאים פוטנציאליים חדשים שקשורים לטריזומיה 20 שהתבטאה במטופל זה (הזיות ראייתיות בילדות, פגיעה עצמית, פולידקטי). בנוסף, מתואר התפקיד הפוטנציאלי של אבחנה גנטית זו בהיסטוריה הנוירו-פסיכיאטרית שלו ויישומה המוצלח כגורם ממתן במשפט גזר הדין שלו.

החוקרים מדווחים כי לא נמצאו מקרים דומים אחרים במהלך חיפוש במאגרי מידע מדעיים ומשפטיים גדולים.

השימוש בגנטיקה במשפטים פליליים נמצא במגמת עלייה, ובתי משפט נוטים יותר ויותר לקבל עדויות לגנטיקה התנהגותית; לפיכך, יש חשיבות מכרעת לכך שמערכת המשפט תכיר היטב את הגישות הללו על יתרונותיהן וחסרונותיהן.

מקור:

Montplaisir, R, Lee, E, Moreno‐De‐Luca, D, Myers, WC. Mosaic trisomy 20 and mitigation in capital crimes sentencing: A review and case report. Behav Sci Law. 2019; 1– 10. https://doi.org/10.1002/bsl.2422

נושאים קשורים:  מחקרים,  תיאור מקרה,  טריזומיה 20,  מוזאיקה,  לקויות למידה,  עיכובים התפתחותיים,  אלימות,  משפט פלילי,  הפרעות כרומוזומליות
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות