ילד שנולד בשבוע 26 להריון סבל מעיכובים התפתחותיים בצמיחה, תפקוד מוטורי, לימוד שפה, שליטה בסוגרים ועוד, אשר לא הושפעו מטיפולים תרופתיים או תזונתיים. בגיל שש הוא אושפז במרפאת אנדוקרינולוגיה לילדים, שם עבר סדרת בדיקות מקיפה, בעקבותיהן הוא החל טיפול בהורמון גדילה, אשר הביא לשיפור ניכר בעקומות הגדילה ובתפקוד הנוירולוגי והפסיכומוטורי. כיום הוא לומד בבית ספר יסודי.

ההשפעה של מרכיבי ציר גורם הגדילה דמוי אינסולין 1 (insulin-like growth factor 1 – IGF-1) על התפתחות, תפקוד, התחדשות, הגנה עצבית, קוגניציה ותפקודים מוטוריים הוערכה בניסויי מחקר ובקרב מבוגרים עם פגמים במערכת העצבים המרכזית. המרכיבים של ציר הורמון הגדילה (growth hormone - GH) ו-IGF-1 אינם מעורבים רק בצמיחה, התפתחות ומיאלינציה של עצבי המוח, אלא גם בגמישות (פלסטיות) של המוח ויצירת נוירונים, אסטרוציטים, תאי אנדותל ואוליגודנדרוציטים, אשר מתורגמים להשפעות קוגניטיביות רבות.

מטופל, אשר בעת כתיבת תיאור המקרה היה בן תשע, הגיע למרפאת ילדים בגיל שלושה חודשים. הוא נולד פג, בשבוע 26 להריון ובמשקל 910 ק"ג, עם ציון אפגר 9/9/10. לאחר הלידה המטופל היה במצוקה נשימתית ונזקק לתמיכה נשימתית, סורפקטנט, קורטיקוסטרואידים בשאיפה ואנטיביוטיקה רחבת-טווח. הוא ינק במשך חודש אחד בלבד ולאחר מכן ניזון מתחליפי חלב. משפחתו של המטופל ממעמד סוציו אקונומי נמוך. לאמו יש מחלת לב ויש לו אח אחד עם תת-פעילות תת-קלינית של בלוטת התריס ואח אחר עם חסר ב-GH, תת-פעילות של בלוטת התריס ואפילפסיה.

בששת החודשים הראשונים לחייו, המטופל היה במעקב לא סדיר במרפאת חוץ עקב אשפוזים רבים וממושכים. מגיל שנה עד ארבע שנים, המטופל אובחן עם התפתחות נוירולוגית ופסיכומוטורית מעוכבת ופרכוסים; פגם במחיצה הבין עלייתית (atrial septal defect - ASD) ותפליט פריקרדיאלי; עלייה נמוכה בגובה ובמשקל; דיספלזיה ברונכופולמונרית ומחלת החזר קיבתי-ושטי (GERD).

בגיל ארבע, המטופל היה עם עיכוב ניכר בצמיחה בגובה ובמשקל ובהתפתחות הנוירולוגית והפסיכומוטורית, למרות התערבויות קליניות, תרופתיות ותזונתיות. בגיל שש הוא אושפז במרפאת אנדוקרינולוגיה לילדים במשקל 8.24 ק"ג, גובה 82 ס"מ וקצב גדילה של 4 ס"מ בשנה. המטופל לא הצליח אז להחזיק את משקל ציר הגוף (עיכוב בישיבה והליכה) והיו לו חסכים בתפקוד המוטורי (הרמת חפצים), שליטה בסוגרים, בליעה ושפה. בדיקות נוספות שבוצעו באשפוז זה חשפו כי רמת 1-IGF היתה 28 נ"ג/מ"ל (טווח תקין: 52-297 נ"ג/מ"ל), MRI ראש היה תקין מבחינת גולגולת ובלוטת יותרת המוח וצילום רנטגן של שורש כף היד, שבוצע כדי להעריך את גיל העצם, תאם לגיל שלוש, בעוד המטופל היה בן שש שנים וחודש. תוצאות בדיקת קלונידין היו חריגות, עם רמות מרביות של GH שערכן 4.44 נ"ג/ליטר.

המטופל החל בטיפול ב-GH. בעקבות טיפול זה החלה התקדמות נוירולוגית ופסיכומוטורית, כגון שליטה על סוגרים לאחר שבעה חודשים, הליכה ללא תמיכה לאחר 11 חודשים ודיבור לאחר 15 חודשי טיפול. בנוסף, היה שיפור בגדילה, הן בעקומת ההתפתחות לילדים רגילים והן בעקומה הספציפית לילדים עם הפרעות בהתפתחות הנוירולוגית. נכון להיום, בגיל תשע, עם 27 חודשי טיפול ב-GH, המטופל נמצא בשנה השלישית של בית הספר היסודי, אמנם עם תפקוד אקדמי ירוד, אך ללא קשיים בשפה ועם תפקוד חברתי טוב.

מקור: 

Einstein (Sao Paulo). 2018 May 14;16(2):eRC3961. doi: 10.1590/S1679-45082018RC3961. Influence of growth hormone replacement on neurological and psychomotor development. [Article in English, Portuguese]

נושאים קשורים:  מחקרים,  הורמון גדילה,  התפתחות הילד,  עקומת התפתחות,  עיכוב התפתחותי,  התפתחות נוירולוגית ופסיכומוטורית,  פגות,  משקל נמוך בלידה,  גורם גדילה דמוי אינסולין 1 (1-IGF),  תפקוד מוטורי,  התפתחות שפה,  גיל העצם,  בדיקת קלונידין,  גמדות