הפריה חוץ גופית 16.04.2015

מוטציה נפוצה באימהות מקטינה את הסיכוי להריון מוצלח

בסריקה של עוברים בני 3 ימים בתהליכי הפרייה חוץ גופית התגלה קשר בין ואריאנטים נפוצים של כרומוזום 4 אימהי, סביב הגן PLK4, ובין אנאאופלואידיות שהיא תולדה של מיטוזה פגומה

אנאאופלואידיות (שינויים מספריים של כרומוזומים) נפוצה מאוד בעוברים אנושיים בשלבים מוקדמים של ההריון והיא הסיבה המרכזית לאובדן הריונות. במחקר שנערך באוניברסיטת סטנפורד בארה"ב ופורסם בכתב העת Science, מצאו החוקרים שאחד הגורמים לאנאאופלואידיות, התחלקות פגומה של תאים בעובר המוקדם, קשור במוטציה גנטית הנישאת על ידי האם.

החוקרים סרקו עוברים בני 3 ימים בתהליכי הפרייה חוץ גופית, ומתוכם איתרו גנוטיפים של אימהות שהיו קשורים באובדן העוברים לפני יום 5 להתפתחות, כלומר, עוברים שיש להם סיכוי נמוך יותר להתפתח לשלב הבלסטוציסט.

נמצא, כי ואריאנטים גנטיים מסוג rs2305957 של כרומוזום 4 האימהי, בסביבתו של הגן Polo-like kinase 4 (PLK4) מעלים את הסיכון להתחלקות תאים פגומה של העובר ולאנאאופלואידיות ואובדן ההריון. לגן זה תפקיד ידוע בהכפלת הצנטריול ויכולת לפגוע באמינות המיטוזה כתוצאה מפגיעות קלות בשליטה בתהליך (minor dysregulation).

rs2305957 הוא ואריאנט נפוץ מאוד באוכלוסיות אנושיות שונות ויכול להגיע לתפוצה של עד 45% מהאוכלוסיה. באופן מפתיע, בדיקה העלתה כי הואריאנט הגנטי הזה נעדר מן הגנום הניאנדרטלי, מה שיכול לרמז כי תפוצתו הרחבה היא תולדה של סלקציה חיובית לאורך האבולוציה האנושית. איזור זה של כרומוזום 4 כבר זוהה בעבר כאיזור שהיה נתון ללחץ סלקטיבי חיובי בהתפתחות האנושית. החוקרים משערים כי הלחץ הסלקטיבי החיובי הופעל ישירות על הואריאנט הזה או על גנים שכנים שהעלייה בתפוצתם גררה עימה עליה בתפוצת הואריאנט.

לאור הממצאים קובעים החוקרים כי ואריאנט rs2305957 בכרומוזום 4 האימהי הוא פקטור משמעותי באנאאופלואידיות תלוית חלוקת תאים עובריים פגומה ובאובדן הריונות.

מקור:

Rajiv C. McCoy, Zachary Demko, Allison Ryan, Milena Banjevic, Matthew Hill, Styrmir Sigurjonsson, Matthew Rabinowitz, Hunter B. Fraser, Dmitri A. Petrov. Common variants spanning PLK4 are associated with mitotic-origin aneuploidy in human embryos. Science 10 April 2015: Vol. 348 no. 6231 pp. 235-238 DOI: 10.1126/science.aaa3337

http://www.sciencemag.org/content/348/6231/235.abstract

ערכה: ד"ר שירי דיסקין

נושאים קשורים:  הפריה חוץ גופית,  אובדן הריון,  בדיקות גנטיות,  התפתחות עוברית,  מחקרים
תגובות
 
האחריות הבלעדית לתוכנן של תגובות שיפורסמו על ידי משתמשי האתר, תחול על המפרסם ועליו בלבד. על המגיבים להימנע מלכלול בתגובות תוכן פוגעני או כל תוכן אחר, שיש בו משום פגיעה או הפרת זכויות של גורם כלשהו